Sporadische und genetisch bedingte Muskelerkrankungen sind nicht einfach zu diagnostizieren. Da sich die Symptome sehr ähneln, ist eine genaue Bestimmung der Muskelerkrankung nur durch aufwendige Analysen möglich. Dazu gibt es nicht viele Spezialisten, die sich mit Muskelkrankheiten auskennen. Ein Netzwerk an Spezialisten arbeitet auf diesem Gebiet zusammen

Muskeldystrophien treten eher selten auf

Schwere, zum Teil angeborene Muskelerkrankungen wie es die Muskeldystrophien sind treten vergleichsweise selten auf. Die meisten Ärzte haben keine intensiven klinischen und diagnostischen Erfahrungen damit. Die unerkannten Fälle sind sehr hoch. Erschwerend kommt hinzu, dass die auftretenden Symptome zumeist unbestimmt sind – zum Beispiel äußert sich die Erkrankung mit chronischen Schmerzen, vergleichbar mit einem anhaltenden Muskelkater, -krämpfen oder einer allgemeinen Muskelschwäche.

Wadenkrämpfe – Zeichen von Muskulären Erkrankungen

Myotonien können Wadenkrämpfe verursachen. Bei den eher seltenen Muskelerkrankungen ist die für reibungslose Bewegungen notwendige Abfolge einzelner Muskeln gestört. Oft verspannen oder verkrampfen sich die Muskeln direkt krankhaft. Die Ionenkanäle in den Muskelzellen nehmen die Nervenreize meist nur fehlerhaft auf und übertragen diese auch nicht richtig. Häufig handelt es sich hierbei um Störungen, die erblich bedingt sind, wie bei einer Myotonia congenita Thomsen. Es können auch autoimmunologische Vorgänge dabei eine Rolle spielen. Ein Beispiel dafür ist das Stiff-Man-Syndrom oder das Stiff-Person-Syndrom. Dieses Erkrankungsbild ist manchmal auf die Beine beschränkt sein.

Die Myotonia congenita Thomsen

Erste Anzeichen dieser Erkrankung sind oft bereits bei kleinen Kindern erkennbar. Sie können schlechter greifen und Gegenstände halten, fallen viel leichter. Die Wadenmuskeln der Personen sind deutlich angespannt und werden oft steif. Der Fuß zeigt spitz nach vorne. Lähmungsattacken, Muskelsteifigkeit in verschiedene Muskelpartinen sind charakteristisch.

Diagnose und Therapie:

Neurologen machen neben einer körperlichen Untersuchung und der Anamnese Bluttests und eine Elektromyografie. Zu diesen grundlegenden Untersuchungen wird eventuell eine Magnetresonanztomografie, Gentests und eine feingewebliche Untersuchung des Muskelgewebes vorgenommen.

Die Behandlung ist abhängig von den Beschwerden. Viele der Betroffenen benötigen lediglich in bestimmten Situationen und nur begrenztr Zeit Medikamente, wie muskelentspannende und krampflösende Mittel. Sie führen trotz der Symptome weitgehend ein normales Leben.

Das Stiff-Man-Syndrom

Beim einem Stiff-Man-Syndrom versteift und verkrampft sich die Muskulatur in verschiedenen Körperbereichen in extremer Weise und ist sehr schmerzhaft, beispielsweise im Rücken und Gesicht, den Beinen und den Füßen. Die Beschwerden nehmen bei Bewegung zu und wenn der Betroffene erschrickt oder starke Gefühle empfindet. Bei Ruhephasen gehen diese Symptome zurück, z. B. wenn der Betroffene schläft. Dazu kommen noch Angststörungen. Die Heftigkeit dieser anfallartigen Muskelverhärtungen verursacht auch Muskel- und Gelenkschäden.

Diagnose und Therapie:

Aufschlussreich ist nach der grundlegenden Untersuchung, Durchführung von Bluttests und einer Elektromyografie die Analyse von der Gehirn-Rückenmarksflüssigkeit, die wird bei der Rückenmarkspunktion entnommen wird. Der Neurologe wird die Erkrankung damit abgrenzen und schließt einen Tumor sowie Stoffwechselerkrankungen aus.

Die Behandlung erfolgt medikamentös.